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9个月减重96斤,“小饿魔”病情好转!
  • 作者:德诚慈善
  • 发表时间:2021-12-31 12:27
  • 来源:未知
  在我国,目前罕见病患者约有2000万,其中近80%是儿童。罕见病的治疗,很轻易就能拖垮一个家庭。“每个小群体都不该被放弃”这是今年最温暖的话,接下来,小编就和大家分享罕见病孩子坚定被爱的故事。
  
  确诊花9年,“小饿魔”永远吃不饱
  
  思思是个永远吃不饱的“小饿魔”。
  
  从9岁开始, 惊人的食欲让思思的体重以每年约20斤的速度猛增。随着体重的增加,糖尿病等并发症也相继出现。过度肥胖还引发了呼吸障碍,思思只能整夜整夜地坐着睡觉。
  
  227.4斤的思思  图源:浙江小胖威利罕见病关爱中心
  
  思思从出生起就在看病,为查明病因,辗转上海各大医院,病例足有一尺多高。她曾被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。直到9岁,才被确诊为小胖威利,但已经错过了最佳的黄金干预治疗期。
  
  小胖威利综合征,是由于第15号染色体基因突变导致的先天性罕见病,发病率约为1/15000。临床上极易被误诊。如缺乏及时治疗和有效干预,会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。在国外,小胖威利属于重度残疾,一辈子都需要在监管下生活,其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战,不亚于白血病等任何一种重大疾病!
  
  通过科学、专业的治疗及引导,历经9个月的饮食控制和定期运动,227.4斤的思思成功减重96斤,由肥胖引起的相关并发症也得到了有效控制,最神奇的是,体检结果显示各项指标全部正常。
  
  阳光终于也照射到“小饿魔”身上,这是一个好消息。
  
  三个家庭抱团取暖
  
  北京昌平辛力庄一处出租房,租住着三个家庭,都是带着孩子来首都儿研所风湿免疫科看病的。每次去治疗单程就要2个半小时:坐2趟公交,倒3次地铁。
  
  选择住在这里的原因很简单,房租足够低,每月七百还包水电。
  
  三家的三个孩子都患有儿童风湿免疫疾病,因为看病相识,抱团取暖。
  
  小女孩琦琦的病全称叫属幼年特发性关节炎全身型噬血细胞活化。
  
  从2019年到今年6月,琦琦先后住了11次院,反复的病情和高昂的治疗费用,让她家几乎倾家荡产,最后连房子都卖了。“房子卖了38万,这也不够给孩子看病用。还有刷信用卡8万,和亲戚朋友借钱24万!”琦琦的母亲说,生活的重压之下,自己一度严重抑郁,都想过自杀。
  
  15岁的桐桐同样的风湿免疫疾病,每天要吃七八种药,20多片。
  
  皮疹溃烂最严重的时候,伤口处会有分泌物,非常难受。孩子会说:“妈妈,我是不是会痛死。”
  
  桐桐妈妈说,她十几岁开始在外面做理发生意,从未向家里开口要过钱。“没想到现在因为孩子治病花了30多万,老人的养老钱都拿出来给孩子看病。真是对不住自己的父母。”
  
  仅仅是活着,就已用尽全力
  
  在外人的眼里,小雪是个努力懂事的孩子,从小日子就过得苦,和妈妈相依为命。她在很小的时候就下定决心要通过学习改变命运,可命运给了这个女孩最沉重的一击。
  
  高中军训的时候,小雪的双腿突然不听使唤,失去支撑的小雪连同她的青春,重重地摔倒在操场上。
  
  小雪被确诊为重症肌无力,这是一种只可治疗无法治愈的罕见病。小雪变得只要摔跤就站不起来,写作业的时候写着写着就握不住笔,只要不吃药就没有力气喝水和吞咽食物。
  
  因为这种疾病,小雪的生活坠入深渊。
  
  呼吸越来越困难,小雪被送入重症监护室,切开气管,上呼吸机,插胃管。她说,自己真正体会到了什么是苟延残喘,什么是食不下咽,什么是动弹不得。
  
  她开始了长达五年足不出户的生活,她不能吃饭喝水,不能说话,不能活动,只能靠着呼吸机活着——仅仅是活着,就已用尽了全力。
  
  这是对小雪生理和心理的巨大考验,也是对这个家庭的巨大考验。
  
  小雪只能卧床在家,生活难以自理 图源:北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心
  
  为了更好地照顾小雪,妈妈放弃了工作,这让他们的生活更加窘迫,母女俩每个月只能依靠几百块钱的低保生活,小雪的治疗费用更使得家庭债台高筑。
  
  为了防止小雪肌肉萎缩,妈妈每天都会从头到脚给小雪按摩。为了给小雪吸痰处理口水,妈妈从未睡过一个完整的觉。
  
  国家社会家庭都在努力
  
  北京病痛挑战公益基金会专门针对罕见病患者救助,谈到儿童罕见病公益项目的难点,病痛挑战基金会的副秘书长孙荣甲表示,目前最大的困难一个是资金,一个是人才。儿童罕见病患者一旦被确诊,病情通常都比较严重,“我们见过太多因病致贫的案例,基金会每个月都会收到200-300个家庭的求助。截至目前我们累计筹款达1700余万,其中80%的款项都用于儿童罕见病患者的救助,还是远远不够。”
  
  孙荣甲说,他们团队目前只有6人,招聘很难很难、专业人才特别稀缺,“我国有几千万的罕见病患者,人才短缺使我们很难对患者有针对性的帮助和服务。”
  
  腾讯公益慈善基金会、腾讯公益平台也在积极探索助力罕见病患儿的救助:短期将帮助罕见病病友群、关注罕见病领域的中小型公益组织链接公益行业伙伴,借助腾讯公益平台产品能力,帮助机构本身提高全方面项目开展能力。中期,将强化医生等专业力量在救助中的关键作用,增强项目中救助环节的精准度和透明度。
  
  同时,加强对罕见病、特别是儿童罕见病的科普传播,提升社会关注度;长期将通过腾讯公益慈善基金会与国内权威的医院、医生建立合作,资助罕见病医疗科研突破,儿童罕见病相关筛查,市县医院专业医生培养等,让更多罕见病患者、特别是罕见病患儿早被发现、早被确诊、早被治疗。
  
  “国家、社会、家庭大家都在努力,罕见病患儿的救助会做的越来越好。”首都儿研所风湿免疫科主任、萌芽公益创始人李建国说。
  
  向“死”而生,终将走向光明。
  
  千分之一,万分之一,十万分之一,是没有温度的数字,是冷冰冰的概率。却也代表罕见病患者一个个鲜活的人生,“每一个小群体都不该被放弃”每一种“罕见”都值得被看见。
  
  感谢每一个关注关心着他们的你,病虽罕见,但我们看到:爱,并不罕见。
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